Cientistas investigam caso de paciente que parece ter sido protegido por uma rara alteração genética que melhorou a função de uma proteína que ajuda as células nervosas a se comunicarem
Pesquisadores que buscam desvendar os segredos da doença de Alzheimer dizem ter recebido uma pista importante que pode ajudar a proteger as pessoas em risco desse tipo de demência.
Um homem que parecia fadado a desenvolver perda de memória em seus 40 ou 50 anos, com base na história familiar, manteve a função normal por décadas a mais do supostamente que deveria. Ele parece ter sido protegido por uma rara alteração genética que melhorou a função de uma proteína que ajuda as células nervosas a se comunicarem.
Os cientistas dizem que entender como essa mudança genética defendeu o cérebro do paciente pode ajudar a prevenir o mal de Alzheimer em outras pessoas.
O homem faz parte de uma grande família em Antioquia, na Colômbia, com muitos membros que herdaram um gene mutante chamado presenilina-1, ou PSEN1. Os portadores de PSEN1 quase certamente desenvolverão a doença de Alzheimer em uma idade relativamente jovem.
